Február utolsó hetében a ritka betegségre irányul a figyelem, a budapesti Megyeri híd, a Duna Aréna, a Halászbástya, a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ és a soproni Tűztorony is ünnepi kivilágítást kap a Ritka betegségek Világnapja alkalmából 02.24 és 02.29 között.
Az egyik fontos ritka betegség a Prader-Willi Szindróma (PWS), ami egy komplex genetikai rendellenesség. Legfőbb tünete a kényszeres evés, amihez gyakran társulnak viselkedésproblémák, szellemi fogyatékosság. Bár sokan akár dolgozni is tudnak felnőttként, de teljesen önálló életet nem képesek élni.
Bár a Prader-Willi Szindrómát a várandósság során is ki lehet mutatni, de ez igen ritkán fordul elő, és ha mégis kiderül, nem befolyásolható az, hogy a magzat kevesebb vagy enyhébb tünetekkel érkezzen a világra. A PWS érintett gyermekek többségükben a vártnál korábban születnek, izom hipotóniával (rongybaba effektus), ami az egész testet érinti, így az arc izomzatát is, emiatt nagyon gyenge a babák szopási reflexe. Ebből következik, hogy roppant nehezen tudnak enni, sokszor szondával táplálják őket, így a súlygyarapodásuk is jóval lassabb. Bár genetikai teszttel, egy vérvételből könnyen kimutatható, de mivel mindegyik tünet sok más betegségre is utalhat, ezért a diagnózis felállítása elhúzódhat, pedig rendkívül fontos lenne a korai diagnózis. Hiszen minél hamarabb derül ki a problémák oka, annál gyorsabban el lehet kezdeni a fejlesztést.
„Érintett édesanyaként elmondhatom, hogy az a legjobb és a legfontosabb a családnak, ha minél előbb kiderül, hogy mivel állnak szemben, és a fejlesztések mellett ki tudják alakítani a PWS-es gyermek igényeihez szabott új életet, hiszen át kell alakítani mindent. A később jelentkező csillapíthatatlan étvágy, kognitív rendellenességek, viselkedési problémák, szellemi visszamaradottság mindig velük marad, ám ha ezekre időben fel tudnak készülni a szülők, akkor sok minden megelőzhető” – mondja Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader-Willi Szindróma Egyesület elnöke.
A PWS-es babák étvágya egyéves kor után elkezd javulni, tipikusan növekednek a kortársaihoz hasonlítva is, de nagyjából óvodás korban megindul az átlagostól nagyobb súlygyarapodás, túlságosan nagy lesz az étvágyuk, ám extrém plusz kalória bevitel nélkül is hízhatnak hirtelen, mert az anyagcseréjük sem működik megfelelően. Ekkortól szigorú diétát kell követni, egész életükön át korlátozni kell az ételhez jutás lehetőségét, és erre fel kell készíteni a családokat, az óvodai, iskolai környezetet. 7-8 éves kortól indul el igazán a kényszeres evés és a folyamatos, extrém éhségérzet, ami a PWS vezető tünete. Ez abból adódik, hogy sérült a hipotalamusz, ami befolyásolja az éhségérzetet, és folyamatosan azt az ingert küldi az agy, hogy enni kell. A gyermekek érintettek érzelmileg és mentálisan is, tehát tanulási nehézségekkel élnek, többnyire enyhe értelmi fogyatékos kategóriába tartozhatnak, ám ebben spektrumot kell elképzelni: léteznek nagyon jól funkcionáló PWS-esek és persze vannak súlyos esetek is.
Egyelőre sajnos nincs olyan gyógyszer, ami csökkenteni tudná az extrém falánkságot. Ugyan sok kutatás zajlik, és ha valamelyik jó eredményeket hozna, nagyjából 10 év múlva lehetne elkezdeni használni a mindennapokban. Az elhízás alapvetően veszélyes mindenkinek, mert rengeteg más egészségügyi problémát hoz magával, például cukorbetegséget, szív- és érrendszeri, valamint mozgásszervi problémákat. A PWS-eseknél ez nagyobb arányban és könnyebben előfordulhat, mert nekik nem ugyanúgy működnek a szerveik, mint a tipikus populációban. Sőt, mivel mindig éhesek és nincs telítettség érzetük, akár addig lennének képesek enni, amíg a gyomorfaluk kireped.
„Mindezek mellett szerencsések vagyunk, mert ahogy fejlődik az orvostudomány, úgy kitolódik a megélhető életkor Prader-Willi szindrómával és már tudunk hazai környezetben is bőven 40 pluszos, külföldön pedig 70- 80 éves PWS-est is. Ez azonban a család részéről hatalmas aggodalmat is jelent, hiszen a PWS-esek nem képesek teljesen önállóan élni, így a szülők szeretnék biztonságos környezetben tudni gyermeküket, hogy ha ők már nem tudnak gondoskodni róluk, akkor legyen olyan közeg, ami segíti a mindennapjaikat. Éppen ezért – amellett, hogy edukáljuk és informáljuk az érintett családokat a Prader-Willi szindróma velejáróiról és szakmai együttműködéseket is kialakítunk társszervezetekkel, orvosokkal, intézményekkel –, egyesületünk legfőbb célja, hogy létrehozzunk egy olyan bentlakásos otthont, ahol a Prader-Willi szindrómások élhetnek. Kiemelten fontosak számunkra az adományok, hiszen abból tartjuk fenn a szervezetet, ezen belül is a mindenki által felajánlható adó 1%-a az, ami igazán sokat segít” – teszi hozzá a Magyar Prader-Willi Szindróma Egyesület elnöke.
A szervezet gyakorta indít olyan programokat, amelyeken találkozhatnak a PWS-esek és családjaik, valamint sok olyan eseményt tartanak, ahol edukálják a családokat.
